Синдром Стіклера
Матеріал: 1-2 мл ЕДТА крові або 1-2 мкг геномної ДНК
€950.00
Синдром Стіклера - спадкова артроофтальмопатія, що характеризується прогресуючою міопією, вітреальною дегенерацією та відшаруванням сітківки, у поєднанні з аномаліями суглобів, лицьового скелета та нейросенсорною приглухуватістю. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
Набір генів: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
