Описание

Синдром Стиклера- наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, в сочетании с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Набор генов: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3