Russia: +7 499 403 17 69 || Ukraine: +38 094 712 2020 contact@manumedix.com

Stickler syndrome

950.00

Лаборатория: CeGaT (DE)

Синдром Стиклера

Материал: 1-2 мл ЭДТА крови или 1-2 мкг геномной ДНК

Описание

Синдром Стиклера- наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, в сочетании с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Набор генов: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3