Primary ciliary dyskinesia

Опис

Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерменированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны и более редкие Х- сцепленные формы. ПЦД относится к орфанным заболеваниям, по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных.