Russia: +7 499 403 17 69 || Ukraine: +38 094 712 2020 contact@manumedix.com

Primary ciliary dyskinesia

1,400.00

Лаборатория: CeGaT (DE)

Первичная цилиарная дискинезия.

Материал: 1-2 мл ЭДТА крови или 1-2 мкг геномной ДНК

Артикул: CIL01 Категории: ,

Описание

Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерменированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны и более редкие Х- сцепленные формы. ПЦД относится к орфанным заболеваниям, по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных.