Синдром Жубера.
Материал: 1-2 мл ЭДТА крови или 1-2 мкг геномной ДНК
€1,400.00
Синдром Жубера редкое наследственное аутосомно-рецесивное, клинически и генетически гетерогенное заболевание. Кардинальные признаки синдрома порок развития головного мозга, вовлекающий область задней черепной ямки, лицевой дизморфизм и наличие в клинической картине диффузной мышечной гипотонии и атаксии, а также симптомов поражения стволамозга в виде нарушений дыхания и глазодвигательной апраксии.
