Заболевания соединительной ткани: синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Лоис-Дитца, аневризма грудного отдела аорты и связанные с ними нарушения.
Материал: 1-2 мл ЭДТА крови или 1-2 мкг геномной ДНК
€1,400.00
Дифференцированные соединительнотканные дисплазии (наследственные коллагенопатии) -генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем.
Набор генов: ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL5A1 COLFA1, COL5A1 FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR1, TGFBR1, TGFBR1
