Joubert syndrome

Опис

Синдром Жубера рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне, клінічно і генетично гетерогенне захворювання. Кардинальні ознаки синдрому - вада розвитку головного мозку, що залучає ділянку задньої черепної ямки, лицьовий дизморфізм і наявність у клінічній картині дифузної м'язової гіпотонії та атаксії, а також симптомів ураження стовбура мозку у вигляді порушень дихання та окорухової апраксії.