Epilepsy and developmental delay (incl. epileptic encephalopathies)

Опис

Епілепсія та затримка розвитку (у т.ч. епілептична енцефалопатія)

Набор генов, включенных в анализ:
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CP2, C3NF, CLCN4, CLCN4 DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, gabbr2, GABRA1, GABRB1, gabrb2, GABRB3, ГАМТ, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, grin2b, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, PHOCP2, PEGP2, MECS1, PACP2, NEXM2 PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A, SLCA2, SLCA2, SLCA2, SLCA2 SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2