Захворювання сполучної тканини: синдром Елерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Лоїс-Дітца, аневризма грудного відділу аорти і пов'язані з ними порушення.
Матеріал: 1-2 мл ЕДТА крові або 1-2 мкг геномної ДНК
€1,400.00
Диференційовані сполучнотканинні дисплазії (спадкові колагенопатії) - генетично детерміновані стани, що характеризуються дефектами волокнистих структур і основної речовини сполучної тканини, які призводять до порушення формоутворення органів і систем.
Набір генів: ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL5A1 COLFA1, COL5A1 FBN1, FBN2, FKBP14, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB1, TGFB1, TGFB1, TGFBR1, TGFB1, TGFB1, TGFB1, TGFB1
