Epilepsy and developmental delay (incl. epileptic encephalopathies)

Kirjeldus

Эпилепсия и задержка развития (в т.ч. эпилептическая энцефалопатия)

Набор генов, включенных в анализ:
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CP2, C3NF, CLCN4, CLCN4 DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, gabbr2, GABRA1, GABRB1, gabrb2, GABRB3, ГАМТ, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, grin2b, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, PHOCP2, PEGP2, MECS1, PACP2, NEXM2 PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A, SLCA2, SLCA2, SLCA2 SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2